Descoberto 1° gene associado à origem da esclerose múltipla

Uma equipe de pesquisadores na Universidade de Colúmbia Britânica e do Vancouver Coastal Health, no Canadá, descobriu o primeiro gene associado à origem da esclerose múltipla.

Foto: AlexRaths / iStock

O estudo, publicado na revista Neuron , indica que o gene NR1H3 aumenta em 70% as possibilidades de desenvolver esclerose múltipla e que a doença poderia ser hereditária.

Segundo informou a universidade em comunicado, para realizar o estudo os autores analisaram os dados do Projeto Colaborativo canadense sobre a Suscetibilidade Genética para a Esclerose Múltipla, trabalho em cujo registro se armazena a informação genética de mais de 2.000 famílias canadenses.

Para realizar a pesquisa, comandada pelo biólogo e geneticista espanhol Carles Vilariño-Güell em colaboração com a professora Dessa Sadovnick, levaram em conta mais de 4.000 mostras de pacientes com esclerose múltipla e 8.600 de parentes consanguíneos.

Os pesquisadores localizaram a mutação em duas famílias canadenses nas quais em ambos os casos dois terços de seus membros desenvolveram a doença, e todos eles tinham a mesma alteração do genoma, que por sua vez produzia uma proteína defeituosa conhecida como LXRA e que impacta em outros genes.

A descoberta desta mutação evidencia que algumas formas de esclerose múltipla são hereditárias. "Esta descoberta é fundamental para nossa compreensão da esclerose múltipla. Até agora sabíamos muito pouco sobre os processos biológicos que dão lugar à aparição da doença, mas nosso achado tem um potencial enorme para o desenvolvimento de novos tratamentos voltados a suas causas subjacentes, e não somente os sintomas", explicou Vilariño-Güell.

Os resultados poderiam ajudar a encontrar tratamentos que incidam no mesmo gene ou combatam os efeitos prejudiciais da mutação, e uma pesquisa da mutação em pacientes de alto risco permitiria um diagnóstico e um tratamento antes que os sintomas apareçam.

Os resultados do trabalho também demonstraram que o aumento dos níveis de vitamina D ajudam a prevenir a doença. 

EFE