Uma equipe de pesquisadores na Universidade de Colúmbia Britânica e do
Vancouver Coastal Health, no Canadá, descobriu o primeiro gene associado
à origem da esclerose múltipla.
O estudo, publicado na revista
Neuron
, indica que o gene NR1H3 aumenta em 70% as possibilidades de
desenvolver esclerose múltipla e que a doença poderia ser hereditária.
Segundo informou a universidade em comunicado, para realizar o estudo
os autores analisaram os dados do Projeto Colaborativo canadense sobre a
Suscetibilidade Genética para a Esclerose Múltipla, trabalho em cujo
registro se armazena a informação genética de mais de 2.000 famílias
canadenses.
Para realizar a pesquisa, comandada pelo biólogo e geneticista espanhol
Carles Vilariño-Güell em colaboração com a professora Dessa Sadovnick,
levaram em conta mais de 4.000 mostras de pacientes com esclerose
múltipla e 8.600 de parentes consanguíneos.
Os pesquisadores localizaram a mutação em duas famílias canadenses nas
quais em ambos os casos dois terços de seus membros desenvolveram a
doença, e todos eles tinham a mesma alteração do genoma, que por sua vez
produzia uma proteína defeituosa conhecida como LXRA e que impacta em
outros genes.
A descoberta desta mutação evidencia que algumas formas de esclerose
múltipla são hereditárias. "Esta descoberta é fundamental para nossa
compreensão da esclerose múltipla. Até agora sabíamos muito pouco sobre
os processos biológicos que dão lugar à aparição da doença, mas nosso
achado tem um potencial enorme para o desenvolvimento de novos
tratamentos voltados a suas causas subjacentes, e não somente os
sintomas", explicou Vilariño-Güell.
Os resultados poderiam ajudar a encontrar tratamentos que incidam no
mesmo gene ou combatam os efeitos prejudiciais da mutação, e uma
pesquisa da mutação em pacientes de alto risco permitiria um diagnóstico
e um tratamento antes que os sintomas apareçam.
Os resultados do trabalho também demonstraram que o aumento dos níveis de vitamina D ajudam a prevenir a doença.
EFE
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